Cistinė fibrozė – tai paveldima liga, kuriai būdingas daugelio organų sistemų pažeidimas dėl sutrikusios egzokrininių (išorinės sekrecijos) liaukų funkcijos.
Egzokrininės liaukos – tai liaukos, kurios savo gaminamas medžiagas (sekretą) išskiria per latakus į odos arba ertmių bei organų gleivinės paviršių, pvz., prakaito, seilių, bronchų liaukos, kasa.
Egzokrininės liaukos – tai liaukos, kurios savo gaminamas medžiagas (sekretą) išskiria per latakus į odos arba ertmių bei organų gleivinės paviršių, pvz., prakaito, seilių, bronchų liaukos, kasa.
Ligos priežastys
Cistinė fibrozė – paveldima liga. Ji paveldima autosominiu-recesyviniu būdu. Tai reiškia, kad ligai pasireikšti reikalinga sąlyga – du pakitę genai (vienas gautas iš tėvo, kitas iš motinos) . Sergančio vaiko tėvai būna sveiki, tačiau turi po vieną pakitusį geną, kuriuos ir perdavė savo vaikui. Cistinės fibrozės genas yra gana plačiai paplitęs, ypač tarp baltosios rasės atstovų. Šios ligos genas yra 7 chromosomoje. Dėl pakitusio geno kinta ir liaukų gaminamo sekreto sudėtis – jis pasidaro klampesnis, sunkiau išsiskiria iš liaukos ir nepilnai atlieka savo biologinę funkciją.
Simptomai
Ligos eiga
Dažniausiai liga nustatoma jau naujagimiui ar kūdikiui, nes neretai būna žarnų nepraeinamumo simptomai. Tokiu atveju ligonis negali tuštintis, ima vemti, atsiranda stiprūs raižantys pilvo skausmai (visą pilvą skauda esant žarnų nepraeinamumui, jei skausmai labiau lokalizuoti kairėje viršutinėje pilvo dalyje, įtariamas kasos uždegimas) . Vėliau išryškėja sulėtėjęs augimas (ūgio ir svorio atsilikimas) dėl nepakankamo maisto medžiagų įsisavinimo, mat sutrikus kasos veiklai trūksta maisto produktus skaldančių medžiagų, ligoniui būna didelis išpūstas pilvas, tuštinasi gausiai dvokiančiomis išmatomis. Gali prasidėti kepenų uždegimas, cirozė ir dėl to padidėjusio spaudimo kepenų vartų venos sistemoje simptomai (išplėstos stemplės venos, padidėjusi blužnis, sutrikusi kepenų baltymus gaminanti ir nukenksminanti funkcija) .
Jei virškinamojo trakto pažeidimo simptomai nėra labai ryškūs, diagnozė nustatoma vėliau, kai pasireiškia kvėpavimo sistemos pažeidimas. Tada ligonis labai kosti, būna varginančio kosulio priepuoliai (iš pradžių sausas kosulys, vėliau atkosima tirštų skreplių (prisidėjus infekcijai – pūlingų gelsvai-žalsvų) . Ligonis pradeda dūsti, pakyla kūno temperatūra (aukšta temperatūra būna ligos paūmėjimo metu ar nuolat nedaug pakilusi pagerėjimo metu) , vaikas būna išblyškęs, dažnai serga prienosinių ančių uždegimais (sinusitais) , sunkiais bronchitais bei plaučių uždegimais, kurie sunkiai pasiduoda gydymui. Odos pablykšta, kartais tampa melsvo atspalvio (esant didelio laipsnio kvėpavimo nepakankamumui) . Vaikui augant, visi išvardinti sutrikimai progresuoja.
Gali padidėti spaudimas plaučių arterijoje ir dėl to kilti širdies veiklos sutrikimų.
Atsiranda pokyčių ir kauluose: sulėtėja kaulėjimo procesai, pirštai tampa būgno lazdelių formos.
Ligonių, sergančių bronchų bei plaučių uždegimais, kvėpavimo takuose dažniausiai randamos bakterijos Pseudomas aeruginosa, kuri sunkiai pasiduoda antibakterinei terapijai ir dažniausiai visiškai sunaikinti šių bakterijų nepavyksta. Uždegiminis procesas nuolat kartojasi. Bakterijos išskiria toksiškai veikiančias medžiagas, palaikančias uždegimą, dėl besikartojančių uždegimų prisideda įvairios komplikacijos. Nepakankamas kasos fermetų kiekis sukelia blogą baltymų ir riebalų įsisavinimą žarnyne, riebaluose tirpių vitaminų trūkumą (vit. A, D) . Dėl to sulėtėja augimas ir psichinė vaiko raida. Vyresniems ligoniams atsiranda kepenų uždegimas, tulžies gamybos sutrikimas, kas dar labiau sutrikdo riebalinių medžiagų virškinimą.
Jei virškinamojo trakto pažeidimo simptomai nėra labai ryškūs, diagnozė nustatoma vėliau, kai pasireiškia kvėpavimo sistemos pažeidimas. Tada ligonis labai kosti, būna varginančio kosulio priepuoliai (iš pradžių sausas kosulys, vėliau atkosima tirštų skreplių (prisidėjus infekcijai – pūlingų gelsvai-žalsvų) . Ligonis pradeda dūsti, pakyla kūno temperatūra (aukšta temperatūra būna ligos paūmėjimo metu ar nuolat nedaug pakilusi pagerėjimo metu) , vaikas būna išblyškęs, dažnai serga prienosinių ančių uždegimais (sinusitais) , sunkiais bronchitais bei plaučių uždegimais, kurie sunkiai pasiduoda gydymui. Odos pablykšta, kartais tampa melsvo atspalvio (esant didelio laipsnio kvėpavimo nepakankamumui) . Vaikui augant, visi išvardinti sutrikimai progresuoja.
Gali padidėti spaudimas plaučių arterijoje ir dėl to kilti širdies veiklos sutrikimų.
Atsiranda pokyčių ir kauluose: sulėtėja kaulėjimo procesai, pirštai tampa būgno lazdelių formos.
Ligonių, sergančių bronchų bei plaučių uždegimais, kvėpavimo takuose dažniausiai randamos bakterijos Pseudomas aeruginosa, kuri sunkiai pasiduoda antibakterinei terapijai ir dažniausiai visiškai sunaikinti šių bakterijų nepavyksta. Uždegiminis procesas nuolat kartojasi. Bakterijos išskiria toksiškai veikiančias medžiagas, palaikančias uždegimą, dėl besikartojančių uždegimų prisideda įvairios komplikacijos. Nepakankamas kasos fermetų kiekis sukelia blogą baltymų ir riebalų įsisavinimą žarnyne, riebaluose tirpių vitaminų trūkumą (vit. A, D) . Dėl to sulėtėja augimas ir psichinė vaiko raida. Vyresniems ligoniams atsiranda kepenų uždegimas, tulžies gamybos sutrikimas, kas dar labiau sutrikdo riebalinių medžiagų virškinimą.
Komplikacijos
Nuolatinis uždegimas kvėpavimo takuose gali sukelti bronchų užsikimšimą pūlingu tirštu sekretu, dėl ko subliuškta plaučio dalis (susiformuoja atelektaze) . Tai gali sukelti kvėpavimo pasunkėjimą, šį plaučio dalis gali supūliuoti, susiformuoja plaučio pūlinys (abscesas) . Nuolatinis uždegimas gali sukelti randinio audinio išvešėjimą plaučiuose, dėl to sutrinka deguonies patekimas į kraują, audiniams ir organams trūksta deguonies, taip pat pasunkėja kraujo pratekėjimas pro plaučių kraujagysles, jose padidėja spaudimas, tai stipriai apsunkina širdies darbą, dėl to ligoniui sustiprėja dusulys, gali pradėti tinti kojos, padidėja kepenys gali atsirasti skysčio pilvo ertmėje.
Nuolatinis kasos uždegimas gali sukelti ir ląstelių, gaminančių insuliną veiklą, todėl cukrinis diabetas nustatomas 2-5% ligonių. Kepenų uždegimas dėl sutrikusio tulžies nutekėjimo gali virsti kepenų ciroze ir sukelti kepenų cirozei būdingas komplikacijas.
Naujagimiams atsiradęs žarnų nepraeinamumas ir žarnos prakiurimo sukeltas pilvaplėvės uždegimas gali tapti mirties priežastimi.
Vyrams dėl sėklos latakų užakimo būna nevaisingumas (98% atvejų) .
Moterims pakinta makšties gleivių klampumas, tačiau jos gali pagimdyti sveiką kūdikį, tačiau nėštumas joms labai rizikingas dėl kvėpavimo sistemos pažeidimo progresavimo pavojaus. Padidėjęs natrio, kalio, chloridų netekimas su prakaitų išsekina organizmo atsargas, karšto klimato sąlygomis tokius ligonius gali greit ištikti šilumos smūgis.
Dalis ligonių miršta vaikystėje,bet nemaža jų dalis vidutiniškai išgyvena apie 20-30 metų, nors pasitaiko ir 40-50 metų išgyvenusių ligonių.
Nuolatinis kasos uždegimas gali sukelti ir ląstelių, gaminančių insuliną veiklą, todėl cukrinis diabetas nustatomas 2-5% ligonių. Kepenų uždegimas dėl sutrikusio tulžies nutekėjimo gali virsti kepenų ciroze ir sukelti kepenų cirozei būdingas komplikacijas.
Naujagimiams atsiradęs žarnų nepraeinamumas ir žarnos prakiurimo sukeltas pilvaplėvės uždegimas gali tapti mirties priežastimi.
Vyrams dėl sėklos latakų užakimo būna nevaisingumas (98% atvejų) .
Moterims pakinta makšties gleivių klampumas, tačiau jos gali pagimdyti sveiką kūdikį, tačiau nėštumas joms labai rizikingas dėl kvėpavimo sistemos pažeidimo progresavimo pavojaus. Padidėjęs natrio, kalio, chloridų netekimas su prakaitų išsekina organizmo atsargas, karšto klimato sąlygomis tokius ligonius gali greit ištikti šilumos smūgis.
Dalis ligonių miršta vaikystėje,bet nemaža jų dalis vidutiniškai išgyvena apie 20-30 metų, nors pasitaiko ir 40-50 metų išgyvenusių ligonių.
Tyrimai
Atliekamas prakaito sudėties tyrimas, kurio metu nustatomas natrio, kalio ir chloridų koncentracija jame. Šių medžiagų padidėjusi koncentracija yra cistinę fibrozę patvirtinantis faktas.
Gydymas
Ligoniai, sergantys cistine fibroze, gydomi visą gyvenimą. Jiems nuolat skiriami kasos fermentų, tulžies rūgščių turintys preparatai virškinimui ir maisto medžiagų įsisavinimui pagerinti, pilvo pūtimui, sunkumui pilve mažinti. Esant plaučių infekcijos požymiams, gydoma antibakteriniais preparatais (dažniausiai turinčiais aktyvumą prieš Pseudomonas aeruginosa) , daromi kvėpavimo pratimai, vibracinis krūtinės ląstos masažas, skystinamas bronchų sekretas, kad ligons galėtų lengviau atsikosėti. Gydomos prisidėjusios komplikacijos (širdies veiklos nepakankamumas, kepenų cirozė) . Ligai paūmėjus, gydoma ligoninėje. Po ligoninės gydymas tęsiamas sanatorijoje.
Patarimai
Ligonį patartina maitinti baltymingu, vitaminingu, neriebiu maistu. Šiltu metu laiku, kai gausiai prakaituojama, reikia nuolat papildyti organizmo druskų atsargas geriant mineralinį vandenį, gausiau sūdant maistą. Jei ligonis serga plaučių uždegimais, reikalinga nuolat gerai vėdinti patalpas, drėkinti orą, daryti drėgną patalpų valymą, siekiant sumažinti infekcijos pavojų, palengvinti kvėpavimą.
Šeimoms, turinčioms cistine fibroze sergantį vaiką ar esant tokių ligonių giminėje, patartina konsultacija Žmogaus genetikos centre. Taip pat atliekamas vaiko ištyrimas dėl cistinės fibrozės dar jam negimus (antenatalinė diagnostika) .
Šeimoms, turinčioms cistine fibroze sergantį vaiką ar esant tokių ligonių giminėje, patartina konsultacija Žmogaus genetikos centre. Taip pat atliekamas vaiko ištyrimas dėl cistinės fibrozės dar jam negimus (antenatalinė diagnostika) .
Profilaktika
