DAUNO SINDROMAS

Sinonimai: Dauno liga, 21 chromosomos trisomijos sindromas.
Šią ligą pirmasis aprašė anglų gydytojas Dž. L. Daunas (Down J. L.) 1866 metais.
Tai būdingų organizmo požymių derinys, atsiradęs dėl įgimto chromosominio defekto – papildomos 21 chromosomos (žmogus vietoje dviejų 21 poros chromosomų turi tris chromosomas, o viso turi ne 46, o 47 chromosomas) .

Ligos priežastys

Pagrindinė priežastis – chromosomų skaičiaus pokyčiai tėvų (dažniausiai motinos) apvaisinimui skirtose ląstelėse. Rizika pagimdyti Dauno liga sergantį vaiką laipsniškai didėja sulaukus 35 metų, o sulaukus 44 metų, tokia rizika ypač didelė. Retesniais atvejais, Dauno sindromų sergantis vaikas gimsta dėl specifinių pokyčių chromosomose, kurie gali būti bet kuriam iš tėvų. Kartais šia liga sergantis kūdikis gimsta dėl savaiminių atsitiktinių chromosomų pokyčių ir jauniems tėvams, tokiu atveju ligos pasikartojimo rizika kitiems jų vaikams apie 1% (tik su amžiumi ši tikimybė didėja) .

Simptomai

Ligos eiga

Dauno sindromu sergantys naujagimiai sveria mažiau nei jų sveiki bendraamžiai. Augant jiems vėliau užsidaro momenėliai, jie vėliau pradeda laikyti galvą, sėdasi tik sulaukę metų, o vaikščioti pradeda tik 2 metų amžiaus. Suaugusių asmenų vidutinis ūgis 140-150 cm. Jų galva maža, pakaušis plokščias, veidas apvalus, akių plyšys įstrižas, ausų forma neįprasta, vėliau pradeda dygti dantys, kurie dažniausiai būna deformuoti, greitai genda, liežuvis didelis, netelpantis burnoje, todėl dažnai būna iškištas, pakitusi viršutinio žandikaulio forma. Atsilieka kaulėjimo procesai, kai kurie kaulai būna deformuoti. Visi ligoniai būna psichiškai atsilikę (20% sunkaus laipsnio, 75% vidutinio, 5% lengvo laipsnio) . Tačiau šie ligoniai dažniausiai būna labai draugiški, meilūs, geraširdžiai, mėgsta mėgdžioti suaugusius. Būdami 2-6 metų gali pradėti tarti kai kuriuos atskirus žodžius, vėliau gali kalbėti trumpomis frazėmis.
Šių ligonis fizinis ir protinis vystymasis ryškiai atsilieka nuo sveikų bendraamžių. Jų judesiai lieka lėti, nekoordinuoti. Sergantys Dauno sindromu asmenys turi polinkį dažniau sirgti kai infekcinėmis ligomis (pvz. plaučių uždegimais) , nes jų atsparumas sumažėjęs. Gyvenimo trukmė tokių ligonių būna trumpesnė negu sveikų asmenų.

Komplikacijos

Dažnai tokiems ligoniams būna įgimtos širdies ydos (40-60% atvejų) , kurios gali tapti mirties priežastimi. 15% atvejų būna virškinamojo trakto formavimosi ydų (žarnų, kasos, stemplės, išeinamosios angos) . Labai dažnai šie asmenys suserga piktybinėmis kraujo ligomis (leukemijomis) , kurios tampa jų mirties priežastimi.

Tyrimai

Ne visada galima pasikliauti vien būdingais išoriniais ligos požymiais. Tikslią diagnozę galima nustatyti tik ištyrus žmogaus chromosomas ir nustačius būdingus 21 chromosomų poros pokyčius.

Gydymas

Kuo daugiau bendraujama su tokiais vaikais, tuo geriau formuojasi jų psichika, jiems galima išugdyti buitinius įgūdžius. Tokie vaikai konsultuojami vaikų sutrikusio intelekto specialistų.
Judesių koordinaciją pagerina reguliarūs fiziniai pratimai, esant reikalui dirbama su logopedais. Pakoreguojama sutrikusi endokrininių liaukų veikla. Esant įgimtam žarnų nepraeinamumui ar kitoms anomalijoms – operuojama.

Patarimai

Norint pasiekti efekto, su tokiais vaikais reikia sistemingai ir ilgai dirbti, tačiau jų protinės galimybės nežiūrint jokių priemonių lieka ribotos.

Profilaktika

Visos nėščios moterys, vyresnės kaip 35 metų konsultuojamos Žmogaus genetikos centre, taip pat ten konsultuojamos šeimos, kuriose gimę sergantis Dauno liga vaikas, nustatoma šios patologijos pasikartojimo tikimybė kitų nėštumų metu.