ĮGIMTOS MEDŽIAGŲ APYKAITOS LIGOS

Įgimtos medžiagų apykaitos ligos – tai ligos, kurių metu dėl įgimtų genų pakitimų sutrinka:

tam tikrų cheminių medžiagų sąveika su kitomis organizme esančiomis medžiagomis;

sudėtingų cheminių medžiagų gamyba ir virtimas kitomis medžiagomis, dėl kurių atsiranda būdingų organizmo funkcijų sutrikimų ir audinių struktūros pokyčių.
Sutrikti gali angliavandenių, aminorūgščių, organinių rūgščių, mukopolisacharidų, lipidų (riebalų) , vitaminų, purinų ir pirimidinų, porfirinų ir kt. apykaita. Šiuo metu žinoma daugiau nei 1500 paveldimų medžiagų apykaitos ligų. Kai kurios iš jų ypač retos, kitos būdingos tam tikrų regionų gyventojams. Jos gali pasireikšti ir naujagimystėje, ir senatvėje, bet dažniausiai pasireiškia vaikams.

Ligos priežastys

Medžiagų apykaitos ligų priežastis – genų, esančių organizmo ląstelėse, struktūros pokyčiai (paveldėti arba naujai atsiradę, jų priežastys nebūna visiškai aiškios) .

Simptomai

Ligos eiga

Dėl didelio medžiagų apykaitos ligų skaičiaus, jų simptomatika labai skirtinga, tačiau daugumai ligų būdingi kvėpavimo ritmo sutrikimai. Kūdikiai, sergantys šiomis ligomis, dažnai blogai valgo, silpnai čiulpia, atpylinėja, vemia, praėjus kiek laiko po gimimo jiems atsiranda traukulių, jie būna vangūs, mieguisti arba per daug dirglūs. Neretai gali būti pakitęs (sumažėjęs ar padidėjęs) raumenų tonusas. Kai kurioms ligoms būdingas specifinis kūno arba šlapimo kvapas, spalva. Laikui bėgant, sutrinka kūdikio augimas, fizinė ir psichinė raida, jie atsilieka nuo savo bendraamžių.

Eiga priklauso nuo konkrečios ligos. Vienos pasireiškia tuoj po gimimo: staiga pablogėja sveiko naujagimio būklė, naujai atsiranda traukulių, ryškus raumenų įtempimo (tonuso) padidėjimas ar sumažėjimas, sutrikusi sąmonė, mieguistumas ar didelis dirglumas, pablogėja apetitas, atsiranda ryškus galūnių drebulys. Kraujyje pasikeičia cheminių medžiagų koncentracija.

Kitos ligos pasireiškia tik po kelių mėnesių ar net metų. Vaikas gali atrodyti sveikas, tačiau po persirgtos įprastos virusinės infekcijos, po skiepijimo būklė netikėtai pablogėja, gali sutrikti sąmonė, regėjimas, atsirasti raumenų paralyžius, traukuliai, pasireikšti stiprūs galvos skausmai, pasikeičia elgesys, eisena, padidėja kepenys ir blužnis.

Daugeliui įgimtų medžiagų apykaitos ligų būdingas progresuojantis nervų sistemos pažeidimas (vaikas sunkiai mokosi kalbėti arba visai nekalba, elgesys gali būti agresyvus, sutrinka rega, klausa iki apkurtimo, kartojasi traukuliai, kurie neišnyksta gydant įprastais vaistais nuo traukulių, trūkčioja įvairios raumenų grupės, vaikas negali normaliai vaikščioti dėl sutrikusios pusiausvyros) . Dažniausiai progresuoja protinis atsilikimas. Taip pat ryškėja kitų organų pažeidimas (didėja kepenys, blužnis, kaupiasi skystis pilvo ertmėje, atsiranda akių lęšiuko, ragenos drumstis, silpnėja klausa, vaikas vemia, viduriuoja, jo blogas apetitas) . Kartais pasikeičia odos spalva (tamsėja ar šviesėja, atsiranda tamsių ar šviesių dėmių) , gali atsirasti kaulų ar sąnarių formos pokyčių. Kai kurioms ligoms būdingas specifinis šlapimo (klevo lapų sirupo, pelių) kvapas ar spalva.

Komplikacijos

Protinis atsilikimas – viena rimčiausių įgimtų medžiagų apykaitos ligų pasekmių. Kitos komplikacijos: kepenų veiklos sutrikimas iki visiško nepakankamumo, kepenų cirozė, skystis pilvo ertmėje (ascitas) , širdies padidėjimas, polinkis kraujuoti. Apie 30 medžiagų apykaitos ligų gali tapti staigios kūdikio mirties priežastimi. Daugeliui jų būdingi besikartojantys traukuliai. Kai kurių ligų atvejais gali atsirasti ragenos, lęšiuko drumstis, silpnėti klausa iki visiško kurtumo.

Tyrimai

Viena dažniausiai Lietuvoje pasitaikančių medžiagų apykaitos ligų – fenilketonurija. Lietuvoje dėl šios ligos visi naujagimiai tikrinami dar gimdymo namuose. Ją diagnozavus, šeima su vaiku nukreipiama į Žmogaus genetikos centrą, kur juos konsultuoja, detaliau ištiria ir paskiria tinkamą gydymą.
Įtarus kitą medžiagų apykaitos ligą, paimamas kraujas, šlapimas, jei reikia – smegenų skystis, ir nustatoma įtariamų medžiagų koncentracija juose. Taip pat reikia atlikti krūtinės ląstos rentgenologinį ištyrimą, ultragarsinį širdies, kepenų, inkstų, blužnies, galvos smegenų tyrimą. Jei reikia, imamas kepenų, raumenų, odos gabaliukas diagnozei patikslinti.

Gydymas

Anksti diagnozavus kai kurias ligas (fenilketonurija, galaktozemija) ir paskyrus dietą, galima išvengti daugelio šios ligos požymių.
Tinkamai maitinami vaikai, sergantys fenilketonurija, gali normaliai mokytis, jų psichinė ir fizinė raida nesutrinka, tuo tarpu negydomi vaikai išauga visiškai protiškai atsilikę, jiems dažnai kartojasi traukuliai.
Sergantiesiems galaktozemija, nors ir tinkamai maitinantis, būna sulėtėjęs augimas, psichinė branda, bet išsaugoma kepenų funkcija. Kitoms ligoms tinkama dieta dažniausiai turi teigiamą poveikį, bet daugumos jų prognozė bloga. Kai kuriems ligoniams reikalinga kepenų transplantacija.

Patarimai

Profilaktika

Tikimybę pagimdyti ir kitą nesveiką vaiką nustato Žmogaus genetikos centro specialistai.
Nėštumo metu gali būti paimami vaisiaus dangalų gabaliukai ir ištiriami dėl kai kurių ligų, jei šeimoje yra jomis sergančių asmenų (antenatalinė diagnostika) .