Sutrikti gali angliavandenių, aminorūgščių, organinių rūgščių, mukopolisacharidų, lipidų (riebalų) , vitaminų, purinų ir pirimidinų, porfirinų ir kt. apykaita. Šiuo metu žinoma daugiau nei 1500 paveldimų medžiagų apykaitos ligų. Kai kurios iš jų ypač retos, kitos būdingos tam tikrų regionų gyventojams. Jos gali pasireikšti ir naujagimystėje, ir senatvėje, bet dažniausiai pasireiškia vaikams.
Eiga priklauso nuo konkrečios ligos. Vienos pasireiškia tuoj po gimimo: staiga pablogėja sveiko naujagimio būklė, naujai atsiranda traukulių, ryškus raumenų įtempimo (tonuso) padidėjimas ar sumažėjimas, sutrikusi sąmonė, mieguistumas ar didelis dirglumas, pablogėja apetitas, atsiranda ryškus galūnių drebulys. Kraujyje pasikeičia cheminių medžiagų koncentracija.
Kitos ligos pasireiškia tik po kelių mėnesių ar net metų. Vaikas gali atrodyti sveikas, tačiau po persirgtos įprastos virusinės infekcijos, po skiepijimo būklė netikėtai pablogėja, gali sutrikti sąmonė, regėjimas, atsirasti raumenų paralyžius, traukuliai, pasireikšti stiprūs galvos skausmai, pasikeičia elgesys, eisena, padidėja kepenys ir blužnis.
Daugeliui įgimtų medžiagų apykaitos ligų būdingas progresuojantis nervų sistemos pažeidimas (vaikas sunkiai mokosi kalbėti arba visai nekalba, elgesys gali būti agresyvus, sutrinka rega, klausa iki apkurtimo, kartojasi traukuliai, kurie neišnyksta gydant įprastais vaistais nuo traukulių, trūkčioja įvairios raumenų grupės, vaikas negali normaliai vaikščioti dėl sutrikusios pusiausvyros) . Dažniausiai progresuoja protinis atsilikimas. Taip pat ryškėja kitų organų pažeidimas (didėja kepenys, blužnis, kaupiasi skystis pilvo ertmėje, atsiranda akių lęšiuko, ragenos drumstis, silpnėja klausa, vaikas vemia, viduriuoja, jo blogas apetitas) . Kartais pasikeičia odos spalva (tamsėja ar šviesėja, atsiranda tamsių ar šviesių dėmių) , gali atsirasti kaulų ar sąnarių formos pokyčių. Kai kurioms ligoms būdingas specifinis šlapimo (klevo lapų sirupo, pelių) kvapas ar spalva.
Įtarus kitą medžiagų apykaitos ligą, paimamas kraujas, šlapimas, jei reikia – smegenų skystis, ir nustatoma įtariamų medžiagų koncentracija juose. Taip pat reikia atlikti krūtinės ląstos rentgenologinį ištyrimą, ultragarsinį širdies, kepenų, inkstų, blužnies, galvos smegenų tyrimą. Jei reikia, imamas kepenų, raumenų, odos gabaliukas diagnozei patikslinti.
Tinkamai maitinami vaikai, sergantys fenilketonurija, gali normaliai mokytis, jų psichinė ir fizinė raida nesutrinka, tuo tarpu negydomi vaikai išauga visiškai protiškai atsilikę, jiems dažnai kartojasi traukuliai.
Sergantiesiems galaktozemija, nors ir tinkamai maitinantis, būna sulėtėjęs augimas, psichinė branda, bet išsaugoma kepenų funkcija. Kitoms ligoms tinkama dieta dažniausiai turi teigiamą poveikį, bet daugumos jų prognozė bloga. Kai kuriems ligoniams reikalinga kepenų transplantacija.
Nėštumo metu gali būti paimami vaisiaus dangalų gabaliukai ir ištiriami dėl kai kurių ligų, jei šeimoje yra jomis sergančių asmenų (antenatalinė diagnostika) .